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霍金在21岁时就患上“渐冻症”,一些医学材料显示“渐冻人”在患病后生命维持时间在3-10年,霍金与疾病抗衡的时间却长达几十年,这离不开他早期及时对疾病的干预。
尽早诊断,存活的运动神经元就越多;尽早治疗,保护的神经元就越多,这样维持运动功能的状态自然越好。
实际中“渐冻症”不易被确诊“渐冻症”常在起病时出现肌肉跳动、无力、麻木,吞咽困难、言语模糊等一些症状,且与一些常见病症很相似,因此易混淆,造成误诊:
1.颈椎病:
上肢或肩部疼痛且呈阶节段性感觉障碍,无延髓麻痹表现,影像学检查以及胸锁乳突肌肌电图不受累及予以鉴别。
2.脊髓空洞症:
本病的特征是节段性分离性痛温觉缺失;依据节段性分离性感觉障碍、颈脊髓磁共振。
3.脊髓肿瘤和脑干肿瘤:
不同程度的传导束型感觉障碍腰穿示椎管阻塞,椎管造影、ct或磁共振(mri)显示椎管内占位性病变。
4.重症肌无力:
同样重症肌无力易影响延髓和肢体肌肉但是重症肌无力有波动性等易疲劳现象,一般不难于鉴别。“渐冻症”的诊断标准有哪些?
诊断标准:
1.必须有下列神经症状和体征:
①下运动神经元病损特征(包括目前临床表现正常,肌肉的肌电图异常);②上运动神经元病损的体征;
③病情逐渐进展。
2.根据上述3个特征,可作以下3个程度的诊断:
①确诊ALS全身4个区域(球部、颈、胸、腰骶神经支配区)的肌群中,3个区域有上下运动神经元病损的症状和体征;
②拟诊ALS在2个区域有上下运动神经元病损的症状和体征;
③可能ALS在1个区域有上下运动神经元病损的症状和体征,或在2~3个区域有上运动神经元病损的症状和体征。
下列依据支持诊断:
①1处或多处肌束震颤;
②肌电图提示神经源性损害;
③运动和感觉神经传导速度正常,但远端运动传导潜伏期可以延长,波幅低;
④无传导阻滞。
ALS不应有下列症状和体征:
①感觉障碍体征;
②明显括约肌功能障碍;
③视觉和眼肌运动障碍;
④自主神经功能障碍;
⑤锥体外系疾病的症状和体征;
⑥Alzheimer病的症状和体征;
⑦可由其他疾病解释的类ALS综合征症状和体征。
重要提示:确定是否患有“渐冻症”,主要依靠临床表现及肌电图等辅助检查结果并结合临床表现进行诊断,凭借个人感觉不足以断定。医院进行全面检查,以确保正确诊断,及时治疗控制,防止误诊加剧病情。
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